MADRID, 06 (SERVIMEDIA)
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) exigió más compromiso con las familias y con la investigación científica sobre la distrofia muscular de Duchenne y y la de Becker, coincidiendo con la conmemoración mañana jueves, 7 de septiembre, de su Día Mundial.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular que aparece en la infancia, provocando una pérdida progresiva de la fuerza muscular, debido a la ausencia de la distrofina, la proteína del músculo. En su desarrollo, suele producirse una pérdida de la capacidad de andar en torno a los 9 o 10 años, y una agravación y generalización de la afectación muscular, incluido el sistema cardio-respiratorio. Por ello, a partir de la adolescencia, los chicos afectados suelen requerir asistencia respiratoria. La esperanza de vida promedio suele ser de unos 30 años, aunque en muchos casos, es menor.
La distrofia muscular de Duchenne «es una de las enfermedades neuromusculares más graves que aparece en edades tempranas, y su diagnóstico supone un profundo impacto psicológico y social en las familias», afirmó Manuel Rego, presidente de Federación ASEM. «Necesitamos mejorar el sistema de atención a este tipo de patologías, pues las familias no cuentan con el soporte adecuado, ni tienen a su disposición ayudas suficientes para enfrentar los enormes gastos económicos que generan en las economías familiares», explicó
La distrofia muscular de Duchenne tiene una incidencia de 1 por cada 3.500 nacimientos y se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de esta distrofia se encuentra en el cromosoma X. Aunque es cierto que existe un porcentaje pequeño de mujeres portadoras de la enfermedad, éstas suelen ser asintomáticas o presentar formas moderadas de la enfermedad, por lo que los casos de niñas son minoritarios.
En la distrofia muscular de Becker, los síntomas son muy parecidos a los de la de Duchenne, aunque su intensidad es menor y su aparición es más tardía. La progresión de esta patología es más lenta y por ello, la esperanza de vida es más prolongada que la del fenotipo Duchenne. Su prevalencia es de aproximadamente 3 a 6 niños de cada 100.000 nacimientos y se detecta principalmente en varones.
En este día, Federación ASEM también se suma a las reivindicaciones expuestas en el manifiesto de la asociación Duchenne Parent Project, en el que reclaman mejorar los estándares de atención, promover la educación, acelerar la investigación clínica y su acceso global, entre otros aspectos. En definitiva, ambas entidades luchan porque los niños con Duchenne tengan los mismos derechos y oportunidades que el resto, con acceso a una atención sociosanitaria de calidad y acceso a las terapias innovadoras.
